Rot-Grün-Farbenblindheit Vererbungsmuster

Das Programm findet heraus, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass dein Sohn oder deine Tochter rot-grün farbenblind sein wird oder die Farbenblindheit-Gene tragen kann. Klicke auf die blinkenden X-Chromosomen für das Ergebnis! (eine Option für den Vater, zwei für die Mutter,  grün = normal, blau = defektes X-Chromosom, CV = Farbensehen)

Hintergrund

Farbenblindheit ist in der Regel eine vererbte genetische Störung. Am häufigsten wird sie durch Mutationen auf dem X-Chromosom vererbt, aber die Kartierung des menschlichen Genoms hat gezeigt, dass es viele ursächliche Mutationen gibt - Mutationen, die Farbenblindheit verursachen können, stammen von mindestens 19 verschiedenen Chromosomen und 56 verschiedenen Genen. Bei Männern ist das Risiko, eine X-gebundene Mutation zu erben, größer, weil Männer nur ein X-Chromosom haben (XY, wobei das Y-Chromosom ganz andere Gene trägt als das X-Chromosom), während Frauen zwei haben (XX); Wenn eine Frau ein normales X-Chromosom neben dem mutationstragenden Chromosom erbt, wird sie die Mutation nicht aufweisen. Männer haben kein zweites X-Chromosom, um das Chromosom, das die Mutation trägt, zu überschreiben. Wenn 8 % der Varianten eines bestimmten Gens defekt sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass eine einzelne Kopie defekt ist, 8 %, aber die Wahrscheinlichkeit, dass bei zwei Kopien beide defekt sind, beträgt (0,08)² = 0,0064 = 0,64 %.

Gentherapie zur Behandlung von Farbenblindheit

Kürzlich eröffnete die Genforschung spannende neue Perspektiven für die Heilung von Farbenblindheit. Eine Forschergruppe setzte eine Gentherapie ein, um dichromatische Affen in die Lage zu versetzen, zwischen roten und grünen Farbtönen zu unterscheiden und ihnen ein trichromatisches Farbensehen zu ermöglichen. Neitz et al. injizierten ein menschliches Protos-Gen mit einem viralen Vektorimpfstoff hinter die Netzhaut von zwei männlichen Totenkopfäffchen und bewerteten anschließend das Farbensehen der Affen anhand einer modifizierten Version eines Standard-Cambridge-Farbblindheitstests. Nach 20 Wochen verbesserte sich das Farbensehen der Affen dramatisch, was darauf hindeutet, dass sich das Farbensehen der beiden Affen ohne spürbare Nebenwirkungen in Richtung Trichromie entwickelte. Die Hinzufügung des fehlenden Gens reichte also aus, um das volle Farbensehen ohne zusätzliche Hirntherapie zu erreichen, obwohl die Affen von Geburt an dichromatisch sind. Dies kann in Zukunft eine vielversprechende Behandlung für Menschen sein, die unter schwerer Farbenblindheit leiden.